Com um diagnóstico muitas vezes difícil, sobretudo no recém-nascido e crianças, a acondroplasia é a forma mais comum de nanismo. Inteligentes e com uma esperança de vida perfeitamente normais, os portadores desta doença rara têm no entanto uma qualidade de vida diminuída.
A acondroplasia é a forma mais frequente de baixa estatura desproporcionada de origem genética nas crianças e adultos, atingindo 1 em 15.000 recém-nascido vivos.
Diagnóstico da acondroplasia
A observação cuidadosa do doente faz habitualmente suspeitar do diagnóstico logo ao nascimento, confirmando-se depois através de radiografia do esqueleto.
Existem atualmente normas de orientação clínica para estes doentes que devem ser vigiados em consultas multidisciplinares que podem envolver Pediatria, Ortopedia, ORL, Neuropediatria e Neurocirurgia, Fisiatria, Estomatologia, Genética, etc. O apoio de equipas de estimulação precoce motora pode ser útil.
É possível efetuar diagnóstico pré-natal molecular, através de amniocentese ou biópsia das vilosidades, sendo que os riscos, vantagens e desvantagens do diagnóstico pré-natal, devem ser sempre discutidos e planeados em consulta de aconselhamento genético, antes da gravidez.
Características da acondroplasia
- Baixa estatura desproporcionada
- Tronco de dimensões aproximadamente normais, com encurvamento da coluna para fora no lactente, e encurvamento da coluna para dentro após aquisição da marcha
- Cabeça grande com fronte alta e proeminente
- Nariz de base achatada
- Limitação na extensão dos cotovelos
- Mãos pequenas com configuração em tridente e dedos curtos
- Tórax estreito sobretudo nos lactentes
- Pernas arqueadas
- Diminuição da força muscular no lactente
