O rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida / suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da conceção.
Caso um acompanhamento antes do início da gravidez não tenha sido efetuado, recomenda-se que este seja iniciado o mais rápido possível.
Síndrome de Down e Defeitos do Tubo Neural
O rastreio pré-natal da Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia.
Anomalias detetadas através dos exames de rastreio pré-natal
a) Síndrome de Down – SD (Trissomia 21)
- A Síndrome de Down é uma doença causada pela presença de três cromossomas 21 nas células do bebé. Células normais possuem apenas duas cópias de cada cromossoma. Esta doença afeta 1 em cada 700 bebés.
- Provoca atraso mental, defeitos congénitos do coração, problemas de visão ou audição (não é possível prever com segurança a gravidade destes problemas antes do bebé nascer).
- Embora o risco de ter um filho com SD aumente com a idade da mãe, o nascimento de um bebé afetado pode ocorrer em qualquer idade.
- Um bebé pode nascer com SD mesmo quando não há quaisquer anomalias na família.
b) Defeitos Abertos do Tubo Neural
Existem dois tipos principais de defeitos abertos do tubo neural: espinha bífida e anencefalia. A prevenção com ácido fólico diminui a incidência da doença, motivo pelo qual deve ser iniciada a suplementação antes do início da gravidez.
b.1) Defeitos Abertos do Tubo Neural – Espinha Bífida
A espinha bífida é uma abertura anormal nos ossos da coluna vertebral, que pode danificar os nervos que controlam a parte inferior do corpo do bebé, causando fraqueza ou paralisia das pernas, mau funcionamento da bexiga ou dos intestinos.
Por vezes, os bebés com espinha bífida têm também hidrocefalia (acumulação de líquido no cérebro) que, mesmo tratada cirurgicamente, poderá levar a atraso mental.
Cerca de 1 em cada 5 bebés com espinha bífida apresentam espinha bífida fechada (abertura anormal dos ossos das vértebras recoberta por pele ou tecido espesso) que é geralmente menos grave do que a espinha bífida aberta e não é detetavel nos testes de rastreio.
b.2) Defeitos Abertos do Tubo Neural – Anencefalia
Esta doença caracteriza-se pela ausência de uma grande parte dos ossos do crânio e uma formação muito deficiente do cérebro, que leva sempre à morte do bebé antes ou pouco tempo após o nascimento.
Fatores de risco:
- Gravidez anterior de um filho com diagnóstico confirmado de DTN (Defeitos Abertos do Tubo Neural).
- Uso de medicamentos anticonvulsivantes.
- Diabetes insulinodependente.
- Uso de medicamentos antagonistas de folato (metotrexato, sulfonamidas, outros).
- Obesidade ou excesso peso.
- Síndromes de má absorção (por exemplo, cirurgia de redução do estômago).
- Exposição a altas temperaturas no início da gravidez (por exemplo, febre alta).
b3) Defeitos Abertos do Tubo Neural – Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
Doença rara (afeta um em cada 7000 bebés) e geralmente incompatível com a vida. É causada pela presença de um cromossoma 18 a mais (trissomia 18) nas células do bebé.
As mulheres que forem identificadas como tendo um risco elevado (designado “rastreio positivo”) podem optar por fazer um teste diagnóstico para confirmar ou não a presença da anomalia. Perante o diagnóstico de uma anomalia, a mulher poderá optar pela interrupção da gravidez.
Métodos de rastreio disponíveis
a) Rastreio do primeiro trimestre de gravidez:
Faz-se entre as 10 e as 13 semanas (preferencialmente às 11 semanas).
Existem 3 métodos disponíveis:
- Uso exclusivo de ecografia (com medição da translucência da nuca).
- Uso exclusivo de análises de sangue.
- Combinação de ecografia e análises de sangue.
O rastreio do 1º trimestre não se aplica aos DTN (Defeitos Abertos do Tubo Neural).
b) Rastreio do segundo trimestre de gravidez:
Faz-se entre as 14 e as 22 semanas (preferencialmente às 15 semanas).
Rastreio integrado. Faz-se em duas fases, no primeiro e segundo trimestres da gravidez.
Os resultados não são revelados até à conclusão dos testes do segundo trimestre, altura em que os dados são integrados num resultado único. No primeiro trimestre é feita uma análise de sangue e realizada a ecografia (rastreio integrado completo).
Quando o acesso ao exame ecográfico não é possível, faz-se apenas a análise de sangue (rastreio integrado simples). No segundo trimestre é feita outra colheita de sangue.
Nota: Para todos os rastreios é necessária a existência de uma ecografia inicial para se poder datar com precisão o tempo de gravidez.
c) Teste pré-natal não invasivo:
O teste pré-natal não invasivo realiza-se a partir de uma amostra de sangue da grávida e que se baseia na análise de pequenos fragmentos de material genético do bebé (ADN fetal).
Pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação e permite detetar cerca de 99% dos casos de Trissomia 21, 18 e 13.
O que significam os resultados?
O risco para cada um dos síndromes é calculado com base:
- Na idade da grávida (quanto maior, maior o risco: aos 35 anos o risco é de 2 a 3 por 1000 e aos 40 de 8 a 9 por 1000).
- Nos valores das análises ao sangue efetuadas.
- Nos dados avaliados por ecografia, nomeadamente a translucência da nuca (espessura de um espaço com líquido na parte posterior do pescoço do bebé – normalmente aumentada na Síndrome de Down e outras anomalias).
a) Rastreio positivo
Significa que a grávida tem um risco mais elevado de ter um bebé afetado por algum(s) destes síndromes:
- Para Síndrome de Down: neste caso é proposta a realização de uma amniocentese, efetuada entre a 14ª e a 16ª semana de gravidez, que permitirá saber com segurança se o feto é afetado ou não (a maioria das grávidas com rastreios positivos não têm bebés com esta doença).
- O risco de aborto pela amniocentese é de 0,5 a 1% e há um risco adicional de baixo peso ao nascer e de problemas respiratórios neonatais de 0,5%. O resultado demora 2 a 3 semanas.
- Para Defeitos Abertos do Tubo Neural é sugerida a realização de uma ecografia detalhada para observação da cabeça e da coluna vertebral do bebé, em pormenor
- Para Síndrome de Edwards é proposta uma ecografia detalhada e, eventualmente, uma amniocentese.
b) Rastreio negativo
Significa que a grávida tem um risco baixo para uma destas anomalias. Não está indicado nestes casos qualquer teste adicional.
No entanto, embora um rastreio negativo signifique que o seu risco de ter um bebé afetado não é elevado, não exclui totalmente essa possibilidade, já que só a amniocentese o poderá fazer.
Não se esqueça: tem sempre o direito de recusar fazer os exames em qualquer fase do processo. A realização destes exames permite apoiar uma decisão eventual de amniocentese e aborto ou preparação para o nascimento duma criança com anomalia.
Procure sempre o apoio do médico para que possa tomar a melhor decisão para a sua família e para o seu bebé.
