Doenças raras são aquelas que afetam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2.000.
Estima-se que hoje existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras distintas, afetando entre 6% e 8% da população total, noutras palavras, entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia – equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo.
80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infeções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.
Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.
As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente.
