Testes pré-natais não invasivos
Os testes pré-natais não invasivos são um novo método de rastreio das trissomias mais frequentes (Trissomia 21, 18 e 13 e, ainda, dos cromossomas sexuais) que reúnem as principais vantagens dos métodos convencionais – Rastreio combinado do 1º trimestre e amniocentese / biópsia das vilosidades coriónicas.
Por um lado, são seguros para o bebé (dado que são realizados a partir duma amostra de sangue da mãe) e, por outro, têm elevada sensibilidade podendo atingir taxas de deteção na ordem dos 99%.
O teste pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação e baseia-se na análise de pequenos fragmentos de material genético do bebé que se encontram em circulação na corrente sanguínea da grávida.
Leitura do resultado dos testes pré-natais não invasivos
Um resultado positivo significa que a probabilidade do bebé ter uma das anomalias genéticas estudadas é muito alta devendo ser realizado um teste invasivo (amniocentese / biópsia das vilosidades coriónicas) para confirmação do resultado.
Um resultado negativo significa que a probabilidade do bebé ter uma das anomalias genéticas estudadas é muito baixa, apesar de não excluir totalmente essa possibilidade.
Não está indicado nenhum teste adicional mas a gravidez deve continuar a ser acompanhada regularmente.