Esta lista foi realizada com a ajuda de doentes e familiares que passaram por uma situação semelhante à sua. Apesar de estas perguntas serem bastante genéricas, convém lembrar que cada situação é única e que nem todas poderão ser relevantes para a sua situação específica.
Para além disso, poderá também ter algumas questões que não se encontrem nesta lista e que queira colocar. Anote-as e leve-as consigo para a consulta, de modo a não as esquecer.
Lembre-se que não tem de fazer o teste genético, esta é uma opção sua. Só deverá seguir em frente com a realização do teste genético quando tiver a certeza que essa é a melhor decisão para si e para a sua família.
Perguntas frequentes sobre testes genéticos
A. Informação sobre a doença
- Porque fui enviado (eu ou um meu familiar) para uma consulta de genética?
- Porque tenho ou posso vir a ter (eu ou um meu familiar) esta doença genética?
- Pode falar-me da doença para a qual se vai realizar o teste?
- Qual é a sua frequência?
- Como será ter de viver com esta doença?
- Existe algum tratamento?
- Se sim, é muito caro? Quanto terei de pagar?
- Toda a gente com esta doença é afetada da mesma maneira?
- Como é que a doença é transmitida de geração em geração?
- Se vier a ter mais filhos, qual é o risco de eles virem a ter a doença?
- Onde posso arranjar mais informações sobre esta doença?
B. Informação sobre o teste
- O que acontecerá de facto quando (eu ou o meu familiar) for fazer o teste?
- Precisarão outras pessoas da família de fazer o mesmo teste?
- O que me poderão dizer os resultados do teste?
- Há algum risco em fazer o teste?
- É doloroso?
- Qual é a precisão do resultado do teste genético?
- Terei um resultado definitivo?
- Quanto tempo demorarei a conhecer os resultados?
- Como irei receber os resultados do teste?
- O teste vai ter algum custo para mim?
- É mesmo necessário fazer o teste ou há outro modo de ter a informação que pretendo?
- A quem serão entregues os resultados?
C. Outras coisas a pensar
- O resultado do teste poderá afetar outros membros da família?
- Se sim, deverei primeiro discutir o assunto com eles?
- Como poderão os resultados do teste afetar-me emocionalmente? E à minha família?
- A quem deverei contar o resultado do teste (família, colegas de trabalho, professores, médico de família, outros)?
- Os resultados do teste poderão afetar o meu seguro (de vida ou de doença)?
- Ser-me-á dada informação escrita sobre o que temos falado? (se este não for o procedimento comum poderá querer pedi-la)
- Quem irá explicar os resultados aos meus filhos e/ou outros familiares?
- Há alguma informação escrita que me possa ser dada e que ajude a explicar a situação aos meus filhos e/ou outros familiares?
- Há alguns serviços de apoio ou associações de doentes que eu possa contactar?
- Que outros profissionais de saúde deverei contactar?
- Se me lembrar de mais questões que gostasse de colocar, posso contactá-lo de novo? Como?
Para obter mais informação sobre testes genéticos consulte
- Orphanet
- EuroGentest
- Centro de Genética Preventiva e Preditiva (CGPP) – IBMC
- Sociedade Portuguesa de Genética Humana
- Colégio de Genética Médica – Ordem dos Médicos
