Causas do autismo

Causas do Autismo ou da Perturbação do Espetro do Autismo (PEA). O autismo é uma condição médica do sistema nervoso central que se manifesta na infância e que se caracteriza por dificuldades na comunicação e interação social e por comportamentos, interesses ou atividades repetitivos e estereotipados.

Causas do autismo

Porque é que aparece o autismo?

O autismo surge quando há alterações biológicas no funcionamento do cérebro.
Estas alterações são ainda mal conhecidas, mas sabe-se que resultam, em grande parte, de problemas genéticos.

O papel da genética

Os genes são como um livro de instruções para o funcionamento dos sistemas e órgãos que constituem o nosso corpo. O cérebro, tal como os outros órgãos, é composto por células. Os genes existem dentro das células e organizam-se em estruturas chamadas cromossomas.

Nos genes, as instruções para o funcionamento das células estão escritas num código molecular chamado DNA. Por vezes, este código contém erros num ou em mais genes, os quais podem levar ao mau funcionamento das células.

Isto também pode acontecer se as células tiverem cromossomas a mais ou a menos, duplicando ou apagando instruções no DNA. Quando o DNA nos genes que regulam o funcionamento do cérebro tem erros, surgem doenças cujos sintomas podem ser problemas de comportamento.

O autismo é sempre causado por alterações nos genes?

Fatores ambientais

Os estudos mais recentes indicam que os genes são uma parte do problema, mas não explicam todas as situações, nem são sempre o único problema. Os fatores do ambiente podem também influenciar o efeito dos genes.

O funcionamento correto do nosso cérebro depende de muitos fatores e deverá ser a sua combinação que leva ao aparecimento da doença.

Genes do autismo, quais são?

Não foi encontrada, até hoje, nenhuma alteração genética responsável por todos os casos de autismo. Na realidade, parecem existir muitas alterações em genes diferentes que podem levar ao aparecimento do autismo.

Para encontrar tratamentos que possam repor o normal funcionamento do cérebro, é preciso compreender os processos biológicos que são perturbados por alterações nos genes. São exemplos os processos de comunicação entre células nervosas e os processos de desenvolvimento do cérebro durante os primeiros tempos de vida.

Existe um teste genético para o autismo?

Ainda não se sabe bem o que acontece no cérebro de pessoas com autismo e leva ao aparecimento dos sintomas. Porém, sabe-se que muitos genes implicados no autismo estão também associados a deficiência intelectual, epilepsia ou outras patologias neurológicas ou psiquiátricas.

Não existe ainda um teste genético específico para o autismo. No entanto, um rastreio de todos os genes pode muitas vezes explicar-nos qual a razão do autismo numa pessoa em particular.

Este rastreio pode ser feito numa amostra de sangue por uma técnica que se chama aCGH (hibridação genómica comparativa por tecnologia de array) ou por sequenciação do DNA.

O rastreio genético encontra alterações em cerca de 20% dos casos. A maior vantagem é que, quando alguma alteração genética é identificada, é possível fazer um aconselhamento genético e estimar qual o risco de ter outro filho com autismo.

É importante encontrar um teste cada vez mais específico para o autismo, por duas razões principais:

1. Porque permite fazer um diagnóstico mais cedo, numa idade em que o diagnóstico clínico pode ser mais difícil ou mais instável;
2. Porque permite fazer um diagnóstico diferenciado, isto é, saber se a criança tem autismo ou outro problema diferente. Responder a estas questões permitirá iniciar uma terapia mais cedo, melhor dirigida para o autismo e, por isso, melhorar os resultados.