O PrenaTest é um teste pré-natal não-invasivo que se baseia na análise do ADN livre presente no sangue da grávida. A partir da análise das células da placenta do embrião em desenvolvimento, o exame consegue detetar, de modo seguro para o bebé, determinadas alterações cromossómicas.
PrenaTest: teste pré-natal não-invasivo
Por um lado, é seguro para o seu bebé, enquanto pelo outro, permite determinar com grande precisão a presença ou não de alguma das alterações cromossómicas testadas.
O que pode o PrenaTest detetar no bebé?
O PrenaTest consegue detetar determinadas alterações cromossómicas no bebé, nomeadamente, Trissomias 21 (ou Síndrome de Down), 18 (ou Síndrome de Edwards) e 13 (ou Síndrome de Patau), as Síndromes de Klinefeltere de Turner bem como a Síndrome do Triplo X e de XYY.
Com este teste, poderá decidir quais as alterações cromossómicas a serem pesquisadas. Por exemplo, poderá ser testada apenas a presença de Trissomia 21 ou as três Trissomias: 21, 18 e 13.
Se desejar, poderá também saber se está à espera de um menino ou de uma menina.
Quão preciso é o PrenaTest?
Em estudos realizados para avaliar a precisão do PrenaTest em gravidezes únicas, determinou-se um resultado correto em 99,8% de todas as amostras de sangue
Verificou-se também a precisão do PrenaTest em gravidezes de gémeos. Em 98,7% dos casos foi identificado corretamente a existência de uma Trissomia 21, enquanto os casos de Trissomia 18 e 13 foram detetados em 14 dos 14 e 7 dos 7 casos, respetivamente.
Quais as limitações do PrenaTest?
O PrenaTest não pode ser utilizado para determinar alterações estruturais nos cromossomas. Nestes casos, por exemplo, falta uma parte do cromossoma, existe uma parte duplicada ou há rearranjos desequilibrados ao nível de um cromossoma.
Os chamados “mosaicos” também não podem ser determinados com clareza. Num mosaico, as células de parte ou de todo o embrião têm informação genética diferente da que está presente nas células da placenta (que são analisadas no PrenaTest).
Mesmo com a execução cuidada do PrenaTest, poderá não ser possível obter um resultado conclusivo. Poderá ser necessário ter de repetir o teste e colher uma nova amostra de sangue. É importante que saiba que isto não revela nada acerca da saúde do seu bebé.
Alterações cromossómicas do bebé
Trissomia 21, 18 e 13
Se um bebé tiver 3 cópias de um determinado cromossoma em vez de duas – como seria normal – tem uma trissomia.
A forma de trissomia mais frequente é a Trissomia 21. Esta alteração cromossómica causa a Síndrome de Down e ocorre numa frequência de 1 em cada 800 nascimentos. O risco de Trissomia 21 aumenta com a idade materna e paterna.
A Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e a Trissomia 13 (Síndrome de Patau) são raras ocorrendo numa frequência de 1 em cada 5.000 e 1 em cada 16.000 nascimentos, respetivamente.
Síndrome do Triplo X (XXX)
Existem três cópias do cromossoma X. Esta alteração afeta apenas mulheres e ocorre com uma frequência de 1 em cada 1.000 nascimentos.
Monossomia do X (X0) / Síndrome de Ullrich‐Turner
Quando falta um cromossoma num par, isto é, existe apenas um cromossoma em vez de dois, estamos perante uma “monossomia”.
Na monossomia do X (também conhecida como Síndrome de Turner ou Síndrome de Ullrich‐Turner) falta um dos cromossomas sexuais. É a única monossomia viável em humanos, afeta apenas mulheres e ocorre com uma frequência de 1 em cada 2500 nascimentos.
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Afeta apenas os homens, existe um cromossoma X adicional. Ocorre com uma frequência de 1 em cada 500 nascimentos.
Síndrome do Duplo Y/ Síndrome de Jacobs (XYY)
Síndrome que afeta apenas os rapazes, e que se caracteriza pela existência de um cromossoma Y adicional nas células. Ocorre com uma frequência de 1 em cada 1.000 bebés.
Para mais informação, consulte o site PrenaTest (www.prenatest.pt).
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