Já ouviu falar da Síndrome de Waardenburg? Se nunca ouviu falar, não se preocupe pois esta é uma doença rara. Mas de certeza que já viu imagens de pessoas de pele muito escura e uns olhos luminosos cor-de-safira. Pois, provavelmente os modelos dessas imagens sofrem da Síndrome de Waardenburg. E é precisamente o tema deste artigo.
O que é a Síndrome de Waardenburg?
A Síndrome de Waardenburg é uma doença genética caracterizada por vários graus de surdez e anomalias na pigmentação (coloração) da pele, olhos e cabelo.
Foi só em 1951 que a doença foi primeiro descrita. O autor foi um oftalmologista holandês que lhe deu o nome, Petrus Johannes Waardenburg.
Outro facto desta doença rara são os seus traços autossómicos dominantes. Isto quer dizer que basta que um dos progenitores seja portador da mutação genética que causa a Síndrome de Waardenburg para que os filhos tenham 50% de possibilidades de a herdar.
A Síndrome de Waardenburg divide-se em quatro tipos distintos:
Tipo 1
Além de problemas auditivos, o doente apresenta um espaçamento maior do que o normal entre os olhos. O doente apresenta alterações na pigmentação da pele, olhos e cabelo. Os olhos podem ser de um azul muito claro.
Tipo 2
Possui sintomas semelhantes ao tipo 1. Contudo o portador não costuma apresentar. A perda auditiva é mais frequente em relação ao tipo 1. Cerca de 50% dos portadores do tipo 2 perdem a audição.
Tipo 3 (também Síndrome de Klein-Waardenburg)
Os sintomas são muito semelhantes aos do tipo 1. Além de problemas na audição, bem como alterações na pigmentação facial, olhos e cabelo, apresenta malformações nas mãos e braços. Pode ainda causar microcefalia e atrasos no desenvolvimento. Este tipo é muito raro.
Tipo 4 (também Síndrome de Waardenburg-Shah)
Consiste na associação da Síndrome de Waardenburg de tipo 2 com características da doença de Hirschprung ou megacólon congénito. Esta doença é caracterizada por problemas no intestino grosso, nomeadamente prisão de ventre severa e bloqueio intestinal. Afeta mais frequentemente o sexo masculino e costuma surgir logo após o nascimento.
Qual é a prevalência?
Calcula-se que a Síndrome de Waardenburg afete 1 em cada 40.000 habitantes. O tipo 1 e 2 são os mais prevalentes desta síndrome, enquanto os tipos 3 e 4 são mais raros. Ao que parece, até à data foram diagnosticados poucos casos de tipo 3 no mundo.
A Síndrome de Waardenburg é responsável por cerca de 3% de todos os casos de surdez congénita.
Que sintomas apresenta?
Os sintomas são diversos, sendo que alguns se manifestam apenas com determinados tipos da Síndrome de Waardenburg.
- Fenda labial, palatina ou lábio leporino (comum no tipo 1)
- Olhos azuis muito claros
- Olhos de cores diferentes (um castanho e um azul, por exemplo)
- Espaçamento maior entre os olhos (comum no tipo 1)
- Mecha frontal de cabelo branco (poliose)
- Branqueamento prematuro do cabelo
- Descolorações na pele (leucodermia)
- Problemas neurológicos (comum no tipo 4)
- Malformações nas mãos e braços
- Surdez moderada a profunda (comum no tipo 2)
Como se trata a Síndrome de Waardenburg?
Não existe um tratamento para a Síndrome de Waardenburg em si pois esta não tem cura. Contudo há tratamentos que são direcionados aos sintomas. Por isso, um paciente poderá usufruir de uma equipa constituída por profissionais de saúde de várias especialidades. Estes poderão incluir otorrinos, dermatologistas, oftalmologistas, gastroenterologistas, ortopedistas, terapeutas da fala, fisioterapeutas, etc.
