Genes e cromossomas
Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das células contem um conjunto completo de genes.
Os genes atuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossos características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura.
Nós temos milhares de genes.
Cada um de nós herda das cópias da maioria dos genes, uma cópia é herdada da nossa mãe e outra do nosso pai. É por isso que temos frequentemente algumas características de ambos.
Os genes estão contidos em estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas células. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”.
Os cromossomas e, portanto, os genes são compostos por uma substância química designada por ADN (substância química que compõe os genes e que contem as instruções necessárias para o funcionamento do nosso corpo).
Por vezes, ocorre uma alteração (mutação) na cópia de um gene ou cromossoma, que o impede de funcionar devidamente. Esta mudança pode provocar uma doença genética, porque o gene deixa de comunicar as instruções corretas ao organismo.
Alguns exemplos de doenças genéticas incluem o síndrome de Down, a paramiloidose, a fibrose cística e a distrofia muscular de Duchenne.
