Um grupo de investigadores europeus descobriu uma nova doença genética que pode afetar o crescimento do cérebro de algumas crianças, provocando atrasos no respetivo desenvolvimento intelectual.
A doença, que ainda não tem nome, tem como causa uma mutação no gene codificador de proteínas GRIA1. Este gene facilita movimentos de impulsos elétricos dentro do cérebro, o que pode resultar em problemas na capacidade do cérebro recordar informações.
A equipa de investigadores, composta por elementos das Universidades de Portsmouth, Southampton e Copenhaga, publicou recentemente este estudo na publicação American Journal of Human Genetics. A doença foi definida como um síndrome neurológico emergente.
Com o objetivo de demonstrar que as mutações no gene GRIA1 são o que causa a doença, a equipa recorreu ao estudo e experiências em girinos, nos quais replicaram variações genéticas humanas através da técnica da edição genética.
Em declarações à publicação Sci Tech Daily, Matt Guille, investigador da Universidade de Portsmouth e um dos autores do estudo, referiu que “o equenciamento de ADN está a transformar a nossa capacidade de fazer novos diagnósticos e descobrir novas causas genéticas de doenças raras”.
Os dados resultantes desta investigação podem contribuir para tornar diagnósticos médicos mais precisos e imediatos. Annie Goodwin, investigadora da mesma universidade referiu que a “capacidade de analisar comportamentos semelhantes aos dos humanos em girinos, com precisão suficiente para detetar alterações genéticas ligadas a doenças”, permitiu identificar uma enorme variedade de patologias.
Uma em cada 17 pessoas pode sofrer de uma doença rara, sendo que a maioria dessas patologias tem origem numa causa genética e afeta, sobretudo, crianças. A descoberta destanova condição pode ajudar os médicos no desenvolvimento de tratamentos especializados e no diagnóstico pré-natal.
1 de agosto 2022
