O teste do pezinho, também conhecido como rastreio neonatal ou diagnóstico precoce, é um exame gratuito realizado ao recém-nascido e serve para detetar doenças raras e metabólicas. Saiba o que é e quais são as doenças que deteta.
Teste do pezinho
O que é?
O teste do pezinho é um conjunto de testes que permitem o diagnóstico de determinadas patologias em crianças, quase sempre genéticas, como o hipotiroidismo congénito e doenças hereditárias do metabolismo (ou doenças raras).
Como é efetuado?
O teste do pezinho é realizado entre o 3º e 6º dia de vida nas maternidades, hospitais ou centros de saúde, e consiste na colheita de algumas gotas de sangue através da picada do calcanhar do bebé
A importância do teste do pezinho
Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos. Este é um exame de diagnóstico bastante importante, pois através de um diagnóstico precoce, num altura em que o bebé ainda não tem sintomas físicos da patologia, é possível iniciar os tratamentos numa fase inicial da doença, evitando desta forma graves problemas de saúde.
Atualmente, 99% dos bebés recém-nascidos são abrangidos por este programa, o que permite que, após o rastreio e a confirmação do diagnóstico, os bebés sejam encaminhados para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.
Doenças detetadas pelo teste do pezinho
Alguns bebés nascem com doenças graves que são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas, podem mesmo culminar na morte.
I — Hipotiroidismo congénito
Quando não tratada, esta doença pode provocar complicações como atraso do crescimento, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, icterícia neonatal prolongada, obstipação, choro rouco e atraso na maturação óssea, entre outras.
O diagnóstico tardio de hipotiroidismo congénito conduz a atraso mental grave irrecuperável e a alterações neurológicas irreversíveis.
II — Doenças hereditárias do metabolismo
As doenças hereditárias do metabolismo ou doenças metabólicas são um vasto grupo de doenças genéticas (atualmente mais de 800 estão reconhecidas), raras, crónicas, de diagnóstico, orientação e tratamento complexos.
Estas patologias metabólicas surgem devido a defeitos de enzimas ou outras moléculas que medeiam as reações químicas do organismo, comprometendo uma via metabólica e assim levando à acumulação de produtos que podem ser tóxicos ou à falta de outros que são essenciais ao normal funcionamento do organismo.
IIi — AMINOACIDOPATIAS
- Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
- Tirosinemia tipo I
- Tirosinemia tipo II
- Leucinose (MSUD)
- Citrulinemia tipo I
- Acidúria arginino-succínica
- Hiperargininemia
- Homocistinúria clássica
- Hipermetioninemia (Déf. MAT)
IIii —ACIDÚRIAS ORGÂNICAS
- Acidúria propiónica (PA)
- Acidúria metilmalónica (MMA, Mut-)
- Acidúria isovalérica (IVA)
- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3-HMG)
- Acidúria glutárica tipo I (GA I)
- 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
- Acidúria malónica
IIiii —DOENÇAS HEREDITÁRIAS DA ß-OXIDAÇÃO MITOCONDRIAL DOS ÁCIDOS GORDOS
- Deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCADD)
- Deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
- Deficiência da desidrogenase de 3-hidroxi-acil-CoA de cadeia longa (LCHADD)/TFP
- Deficiência em carnitina-palmitoil transferase I (CPT I)
- Deficiência em carnitina-palmitoil transferase II (CPT II)/CACT
- Deficiência múltipla das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (acidúria glutárica tipo II)
- Deficiência primária em carnitina (CUD)
Caso o teste do pezinho seja positivo para alguma destas doenças, o resultado é comunicado de imediato aos pais. O pediatra deve ser contactado para orientação sobre o seguimento adequado (realização de novos testes para confirmação da suspeita de doença hereditária do metabolismo e/ou seguimento para consulta médica especializada).
Páginas úteis
- Programa Nacional de Rastreio Precoce (Portugal)
- Programa Nacional de Triagem Neonatal (Brasil)
- Centro de referência doenças hereditárias do metabolismo (Centro Hospitalar de São João)
- MetabERN
- Cartão de Pessoa com Doença Rara (Portugal)
