Já ouviu falar da síndrome de Marfan? E sabe em que consistem os tecidos conjuntivos? Mesmo que esta doença já lhe seja familiar, neste artigo rever as suas características fundamentais e orientações de como viver com a mesma.
O que é a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta os tecidos conjuntivos do corpo. Os tecidos conjuntivos são um grupo de tecidos que mantêm a estrutura e oferecem suporte aos órgãos e a outros tecidos, como ossos e músculos.
Embora afete algumas pessoas de forma leve, já outras irão desenvolver sintomas mais graves.
De todas as doenças hereditárias dos tecidos conjuntivos, esta é a mais comum de todas.
O que causa a síndrome de Marfan?
Esta síndrome pode ser causada principalmente por uma alteração genética. Essa alteração dá-se no gene da fibrilina-1, uma das proteínas que perfazem o tecido conjuntivo.
A síndrome de Marfan é hereditária em 75% dos casos, e nos restantes 25% ocorre de forma espontânea, ou seja, sem antecedentes haver familiares.
Afeta uma em cada 5.000 crianças que nascem, independentemente da sua região geográfica, raça ou sexo.
Como se manifesta?
Os principais sintomas da síndrome de Marfan consistem em alterações no esqueleto, coração e vasos sanguíneos, assim como nos olhos. Contudo, a sintomatologia pode variar imenso de criança para criança, podendo manifestar-se de forma muito leve e, do outro lado do espetro, apresentar sintomas bastante graves.
Uma criança com a síndrome de Marfan pode, assim, apresentar sintomas como:
- Estatura elevada
- Membros demasiado longos em relação ao tronco
- Dedos demasiado longos (aracnodactilia)
- Alterações na zona do tórax (esterno saliente ou escavado)
- Articulações muito flexíveis
- Problemas cardiovasculares
- Curvatura na coluna vertebral (escoliose)
- Deslocação da retina, miopia, glaucoma, cataratas
- Palato arqueado
- Maxilar inferior baixo e pequeno
- Pé chato
- Outros
De acordo com informação publicada no portal Pedipedia, os problemas cardiovasculares (coração e vasos sanguíneos) são frequentes. Além disso, constituem o sintoma mais grave em quem nasce com a síndrome de Marfan.
Com efeito, uma criança que tenha esta síndrome apresenta tendencialmente uma maior fraqueza nas camadas musculares médias das grandes artérias. Ora as artérias e áreas cardíacas sujeitas a maior pressão sanguínea podem, consequentemente, dilatar-se de forma progressiva. A aorta, as artérias cervicais e as válvulas cardíacas são áreas onde tal pode suceder.
Essa dilatação pode causar problemas perigosos como aneurismas (dilatação anormal de uma artéria), prolapso da válvula mitral ou insuficiência cardíaca. A rutura de uma artéria causa perigo de vida e requer cirurgia de urgência.
Como se diagnostica a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan pode ser bastante difícil de diagnosticar nas crianças pois a maioria dos sintomas surge apenas perto da adolescência. Costuma ser raro diagnosticar esta síndrome numa criança pequenas, indica o portal do NHS, o sistema nacional de saúde britânico.
Contudo, leve o seu filho ao pediatra se suspeitar que ele possa ter síndrome de Marfan. Assim, quaisquer sintomas da doença que se desenvolvam poderão ser rapidamente tratados ou vigiados .
O profissional de saúde irá ter em conta os seguintes fatores para fazer o diagnóstico:
- Exame físico à criança (estatura, membros, articulações…)
- Antecedentes familiares da criança (familiar com a mesma síndrome)
- Exames médicos (principalmente alterações cardiovasculares e oftalmológicas)
Como é feito o tratamento?
No entanto, na altura em que é feito o diagnóstico da doença, dever-se-á antecipar os problemas que poderão ser causados em consequência da síndrome. O alívio e prevenção de complicações causadas por esses problemas serão o centro dos tratamentos.
Dependendo dos sintomas apresentados, o paciente pode ser acompanhado por mais do que uma especialidade médica: Cardiologia, Oftalmologia e Ortopedia, por exemplo.
Relativamente aos problemas cardiovasculares, existe medicação para impedir as dilatações vasculares e a formação de aneurismas.
A escoliose é um dos sintomas da síndrome que podem requerer tratamento. Ocorre em 50 a 70% dos pacientes, mas na maioria dos casos é leve e necessita apenas de acompanhamento por parte de um ortopedista.
No caso de a escoliose ser mais grave pode-se optar por uma ortótese ou cirurgia. A ortótese empregue tem a forma de colete, cujo uso corrige a curvatura da coluna vertebral quando esta tem o máximo de 40%. No entanto, a correção não é permamente pois este tratamento visa apenas impedir a progressão da curvatura. Se a curvatura for superior a 40% é recomendada a cirurgia.
As alterações na caixa torácica, nomeadamente, o esterno afundado, poderão ter malefícios cardiopulmonares. Nestes casos é recomendada a cirurgia, mas só apenas no fim da adolescência.
O meu filho tem síndrome de Marfan. E agora?
O facto de o seu filho ter sido diagnosticado com a síndrome de Marfan não implica forçosamente uma sentença de pouca qualidade de vida. Tudo depende dos órgãos afetados e da gravidade dos sintomas.
É muito importante fazer o diagnóstico precoce da doença pois a criança pode começar a ser acompanhada desde logo por profissionais de saúde adequados que poderão mesmo prevenir o agravamento de certos sintomas. Com um bom acompanhamento médico pode-se esperar uma esperança de vida próxima da da população geral, indica a Pedipedia.
O seu filho pode, aliás, deve praticar atividades físicas moderadas pois irá assim melhorar a saúde cardiovascular, muscular, esquelética, social e mental. Isto é muito importante e tem repercussão a longo prazo.
A prática de desportos de competição não é, contudo, recomendada devido ao risco vascular, como a dilatação de artérias.
