A grande maioria dos bebés não apresenta defeitos de nascimento, são saudáveis e livres de qualquer complicação de saúde. Contudo, alguns bebés nascem com uma anomalia congénita (adquirida antes do nascimento ou no primeiro mês de vida) ou com uma anomalia congénita de origem hereditária.
Embora exista tratamento para alguns problemas congénitos, como medicamentos ou cirurgias, a criação de um ambiente positivo pela família, a intervenção precoce e o estímulo adequado às necessidades do desenvolvimento da criança são aspetos fundamentais para minimizar as consequências dos defeitos de nascimento e melhorar a qualidade de vida da criança.
Primeiros passos face a diagnóstico de defeitos de nascimento
A primeira coisa a fazer quando a criança é diagnosticada com um defeito de nascimento é obter uma segunda (ou mais) opinião. Comece pelo seu pediatra ou obstetra, profissionais que podem encaminhá-la para as consultas adequadas de especialidade.
As consultas dos primeiros anos do bebé com o pediatra também são fundamentais para o diagnóstico e encaminhamento precoce de qualquer complicação de saúde e, por esse motivo, devem ser realizadas de acordo com o calendário de consultas definido.
Como os pais conhecem melhor do que ninguém o seu filho, qualquer alteração que lhe pareça suspeita deve ser comunicada ao seu pediatra. Pode não ser motivo para alarme mas, assim, fica descansada.
Prevenção dos defeitos de nascimento
A prevenção com ácido fólico diminui a incidência da doença, motivo pelo qual deve ser iniciada a suplementação – 400 microgramas por dia – antes do início da gravidez (cerca de 3 meses antes de começar a tentar e até à 12ª semana da gestação).
Atualmente, o rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida / suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes de tentar engravidar.
Defeitos de nascimento mais comuns
Defeitos congénitos do coração
Os defeitos congénitos do coração ocorrem em cerca de 1 em cada 110 nascimentos. Os defeitos congénitos do coração podem causar insuficiência cardíaca uma vez que o coração perde capacidade de bombear o sangue.
Causas
As causas envolvidas nas anomalias congénitas do coração são múltiplas, incluindo anormalidades genéticas ou erros durante o desenvolvimento fetal. Alguns defeitos podem ser tão leves que não apresentam sintomas evidentes.
Diagnóstico
A suspeita pode surgir num exame de rotina, com a auscultação do coração. Para confirmação do diagnóstico são necessários exames e testes ao coração.
Sintomas
- Batimento cardíaco acelerado;
- Dificuldades respiratórias;
- Problemas de alimentação (que resultam num aumento de peso inadequado);
- Inchaço nas pernas, abdómen ou pálpebras;
- Tom de pele pálido ou azulado.
Tratamento
A maioria dos defeitos cardíacos pode ser corrigida ou melhorados através de cirurgia, medicamentos ou auxílio mecânico como um pacemaker.
Pé boto ou pé torto
O pé boto carateriza-se pela deformidade do pé (pé torto), encontrando-se numa posição diferente da normal. O pé boto ocorre em cerca de 1 a 8 em cada 1000 recém-nascidos – afetando mais meninos que meninas.
Causas
A causa exata do pé torto não é evidente, mas crê-se que possa ser uma combinação de fatores hereditários e ambientais que afetam o crescimento fetal.
Diagnóstico
É uma condição muitas vezes detetada nos exames pré-natais, que poderá ser consequência de défice do seu crescimento no útero, ou apenas postural.
Tratamento
O pé boto poderá ser corrigido através de cirurgia ou com outros tratamentos à base do uso de gesso, sapatos especiais e fisioterapia. O tratamento será definido pelo médico segundo a gravidade do problema. O tratamento pode demorar entre 3 a 6 meses e acompanhamento especializado posterior.
Síndrome de Down ou Trissomia 21
A síndrome de Down é uma doença causada pela presença de três cromossomas 21 nas células do bebé – as células normais possuem apenas duas cópias de cada cromossoma. Esta doença afeta 1 em cada 700 bebés.
Embora o risco de aumente com a idade da mãe, o nascimento de um bebé afetado pode ocorrer em qualquer idade.
Sintomas
A síndrome de Down provoca atraso mental, defeitos congénitos do coração, malformações intestinais, problemas de visão ou audição sendo que um bebé pode nascer com esta síndrome mesmo quando não há quaisquer anomalias na família.
Uma criança com síndrome de Down geralmente tem características físicas características, incluindo:
- Os olhos inclinados;
- Orelhas pequenas que se dobram no topo;
- Boca pequena que faz a língua parecer maior;
- Nariz pequeno com uma ponte nasal achatada;
- Pescoço curto;
- Mãos pequenas com dedos curtos.
Embora as crianças com síndrome de Down tenham algum grau de atraso mental, a maioria pode fazer muitas coisas que qualquer criança pode fazer – incluindo andar, falar ou o treino do pote – embora possam fazê-lo mas tarde relativamente às crianças não afetadas.
Síndrome do X-Frágil
A síndrome do X-Frágil é uma doença genética. Algumas pessoas são apenas portadores, não apresentando os sintomas característicos da síndrome do X-Frágil. A gravidade do défice cognitivo das crianças varia consoante o nível de proteína que o gene ainda consegue produzir.
Causas
Esta síndrome está associada ao cromossoma X, causada por uma mutação no gene FMR1. Se a mutação for completa, o gene deixa de funcionar, impossibilitando a produção da proteína FMRP.
Sintomas
Muitas crianças com síndrome de X-Frágil não apresentam sintomas evidentes ao nascer. Só mais tarde, entre os 18 meses e os 2 anos é que alguns sinais de atraso do desenvolvimento podem levantar a suspeita e conduzir ao diagnóstico. As características físicas da síndrome de X-Frágil podem incluir:
- Orelhas grandes;
- Rosto alongado;
- Deficiente tónus muscular;
- Pés planos;
- Testículos grandes;
- Lábio leporino;
- Problemas cardíacos;
- Tendências autistas (ver Sinais de autismo em bebés);
- Convulsões.
Tratamento
Esta síndrome não tem cura mas as crianças beneficiam muitíssimo com uma intervenção precoce e com os estímulos certos ao seu desenvolvimento. À semelhança da síndrome de Down, as crianças afetadas com a síndrome do X-Frágil irão fazer quase tudo o que as outras crianças não afetadas fazem, mas mais tarde.
Lábio leporino, fenda labial ou fenda palatina
O lábio leporino é uma falha no lábio superior, que pode variar em gravidade conforme seja uma pequena falha ou uma grande falha que vai do lábio ao nariz.
O lábio leporino aparece em cerca de 1 em cada 700 bebés caucasianos. É um problema mais comuns entre os asiáticos e certos grupos de nativos americanos e menos frequentemente entre os afro-americanos.
Causas
As causas são desconhecidas, mas podem ser hereditárias e têm maior probabilidade de acontecer quando as mães são fumadoras, bebem álcool durante a gravidez, são obesas ou sofrem de stress severo durante a gravidez.
O efeito de determinados medicamentos durante a gestação também pode aumentar a probabilidade de o bebé ter lábio leporino.
Sintomas
A fenda pode ser leve (lábio superior) ou grave (envolvendo o lábio, a base das narinas e o arco dental). Um pequeno lábio leporino poderá causar poucas dificuldades, mas os defeitos graves poderão provocar dificuldades na alimentação, problemas na fala e na linguagem, problemas dentários e maior propensão a infeções nos ouvido (provavelmente porque as orelhas não drenam adequadamente).
Tratamento
O tratamento de uma falha pequena no lábio envolve cirurgia por volta dos 3 meses de vida, caso o bebé seja saudável. Em casos mais graves, a poderá ser realizada mais tarde – entre os 6 e os 12 meses de idade – para permitir um crescimento normal do rosto da criança.
O prognóstico varia segundo a gravidade do problema mas, a maioria das crianças fica com pequenas cicatrizes e recupera bem depois da cirurgia. Na maioria dos casos, é aconselhada a amamentação.
Espinha bífida
A espinha bífida é uma malformação do tubo neural (estrutura embrionária que se desenvolve no cérebro e coluna vertebral), fazendo com que a coluna não feche completamente durante o desenvolvimento fetal. Afeta cerca de 1 em cada 2000 nascimentos, com maior incidência entre os caucasianos de origem europeia.
Causas
As causas não são totalmente conhecidas, mas acredita-se que podem estar associadas a uma conjugação de fatores, nomeadamente:
- Combinação de propensão genética com condições de risco ambientais (como carência de ácido fólico na gravidez);
- Anormalidades cromossómicas, incluindo trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down);
- Diabetes materno e ingestão de álcool na gravidez;
- Uso de certos medicamentos durante a gravidez como fármacos para o tratamento da epilepsia.
Diagnóstico
Alguns casos podem ser detectados nos testes pré-natais. Em caso de suspeita, o bebé poderá nascer por cesariana para receber todos os cuidados médicos necessários logo após o parto.
Sintomas
O grau de gravidade da espinha bífida varia desde praticamente inofensiva a grave podendo danificar os nervos que controlam a parte inferior do corpo, causando fraqueza ou paralisia das pernas, mau funcionamento da bexiga ou dos intestinos.
Tratamento
Poderá ser realizada uma cirurgia durante a gravidez para reduzir o efeito nocivo da exposição do tecido do sistema nervoso central ao líquido amniótico.
Nos bebés em que a cirurgia pré-natal não é indicada, a coluna é fechada após o nascimento. Embora esta operação feche o defeito, não é possível recuperar os nervos, que podem não se ter desenvolvido adequadamente.
A criança poderá necessitar de cuidados de uma equipa multidisciplinar constituída por pediatria do neurodesenvolvimento, ortopedista pediátrico, terapeuta ocupacional e psicólogo.
Fenilcetonuria
A fenilcetonuria é uma doença genética que afeta cerca de 1 bebé em cada 15.000 nascimentos. A ausência de um gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, leva a fenilalanina a acumula-se no sangue e nos órgãos, afetando o sistema nervoso central e provocando vários danos irreversíveis a nível do cérebro.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito ainda na maternidade através do teste do pezinho.
Sintomas
A fenilcetonuria só não apresenta sintomas ao fim de alguns dias / semanas após o nascimento do bebé, agravando-se ao longo do tempo. Entre os sintomas encontram-se:
- Microcefalia;
- Anomalias de desenvolvimento do sistema nervoso central;
- Atraso mental;
- Problemas psicomotores;
- Alterações da cor da pele, olhos e cabelo;
- Convulsões e epilepsia;
- Urina e suor com odor característico (o organismo tenta eliminar a fenilalanina, fabricando três ácidos responsáveis pelo odor característico);
- Cardiopatias congénitas, problemas hepáticos e renais;
- Baixo peso.
Tratamento
O tratamento da fenilcetonuria consiste numa dieta pobre em fenilalanina para toda a vida. Esta dieta requer acompanhamento especializado pois, tendo em conta que a fenilalanina é um aminoácido essencial, não é conveniente retirá-la totalmente da alimentação (ler Como amamentar um bebé com fenilcetonúria).
Anemia falciforme
A anemia falciforme, ou drepanocitose, é uma doença hereditária que afeta a forma e a função dos glóbulos vermelhos do sangue. Afeta cerca de 1 bebé em cada 625 nascimentos, especialmente afro-americanos e hispânicos de ascendência caribenha.
Sintomas
- Anemia (por destruição precoce dos glóbulos vermelhos);
- Fadiga (cansaço);
- Dor intensa no corpo (pela obstrução dos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos);
- Falta de ar;
- Sensação de frio (importante evitar temperaturas extremas);
- Inchaço das extremidades do corpo;
- Alterações visuais;
- Maior suscetibilidade a infeções;
- Problemas cardiovasculares.
Tratamento
A anemia falciforme é um defeito de nascimento sem cura mas estão a decorrer estudos experimentais promissores relativamente à terapêutica genética.
Para alívio dos sintomas, evitar as dores intensas e prevenir as complicações serão adotadas medidas preventivas como acompanhamento médico regular, vacinação e suplementação vitamínica e mineral (particularmente ácido fólico).
Membros perdidos ou não desenvolvidos
Causas
A causa desta malformação é desconhecida mas alguns especialistas acreditam que se deve a exposição a produtos químicos durante a gravidez.
Tratamento
O tratamento deste defeito de nascimento implica a consulta e acompanhamento regular por ortopedia e fisioterapia. Poderá ser colocada uma prótese seguida por fisioterapia para treino de função.
