A fenilcetonuria é uma doença genética, facilmente diagnosticada através do teste do pezinho realizado após o nascimento, ainda na maternidade. Conheça as causas, o tratamento e os alimentos proibidos na alimentação da criança que sofre desta patologia.
Fenilcetonuria
O que é a fenilcetonúria?
A fenilcetonúria, conhecida por FCU (ou em inglês PKU, PhenylKetonUria), é uma doença genética caracterizada pela ausência de um gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina (um aminoácido essencial) em tirosina (um outro aminoácido essencial).
Como consequência, a fenilalanina acumula-se no sangue e nos órgãos, afetando o sistema nervoso central e provocando vários danos irreversíveis a nível do cérebro.
Como se diagnostica a fenilcetonuria?
A fenilcetonuria é uma doença facilmente identificada através do rastreio neonatal (o que chamamos de “teste do pezinho”). O rastreio da fenilcetonuria é efetuado com base na deteção de hiperfenilalanina (ou seja, de um excesso de fenilalanina).
Assim, deve ser feito quando o bebé tem cerca de 3 dias de vida, já que este nasce com níveis de fenilalanina normais (por ação da enzima da mãe), mas esta aumenta rapidamente nos primeiros dias de vida após a ingestão de leite, no caso de existir a doença.
Quais são as manifestações da fenilcetonuria?
Como dito, as crianças com fenilcetonuria não manifestam quaisquer sintomas/anomalias ao nascer, contudo, ao fim de alguns dias / semanas manifestam-se e agravar-se-ão com o decorrer do tempo. Entre as manifestações, encontram-se:
- Microcefalia;
- Anomalias de desenvolvimento do sistema nervoso central;
- Atraso mental;
- Problemas psicomotores;
- Alterações da cor da pele, olhos e cabelo (por não se formar tirosina);
- Convulsões e epilepsia;
- Urina e suor com odor característico (o organismo tenta eliminar a fenilalanina, fabricando três ácidos responsáveis pelo odor característico);
- Cardiopatias congénitas, problemas hepáticos e renais;
- Baixo peso.
Qual é o tratamento para a fenilcetonuria?
Tendo em conta que a origem das manifestações é a acumulação da fenilalanina, o tratamento baseia-se numa dieta pobre em fenilalanina para toda a vida, de forma a permitir à criança um desenvolvimento normal.
No entanto, esta dieta requer acompanhamento especializado pois, tendo em conta que a fenilalanina é um aminoácido essencial, não é conveniente retirá-la totalmente da alimentação.
Para tal são requeridas vigilâncias constantes de forma a manter em equilíbrio a quantidade de fenilalanina que a criança ingere e o seu nível no sangue, segundo os parâmetros definidos para a idade.
Existem alimentos proibidos?
Sim, todos os alimentos de origem animal estão proibidos, assim como todos os alimentos com elevadas quantidades de fenilalanina.
Falamos assim de carne (incluindo aves), peixe, marisco, produtos de charcutaria e salsicharia, ovo, leite e derivados, produtos de pastelaria, leguminosas (feijão, grão, ervilha,…), frutos secos (amêndoa, avelã, amendoim, noz,…) e adoçantes artificiais.
Adicionalmente, todos os produtos que contenham estes alimentos também devem ser evitados.
De notar que existem no mercado produtos / alimentos específicos para fenilcetonúricos que vêm colmatar, em certo grau, a baixa variedade de alimentos ditos normais que podem integrar a dieta da criança.
