Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards
O rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida/suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da conceção. Caso um acompanhamento antes do início da gravidez não tenha sido efetuado, recomenda-se que este seja iniciado o mais rápido possível.
O rastreio pré-natal Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia.
A Trissomia 18 é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e afeta cerca de uma em cada 7.000 gravidezes.
É também conhecida como síndrome de Edwards. O feto com Trissomia 18 está associado a características morfológicas típicas: atraso mental, quistos plexo coroideu, ACIU, fenda palatina, malformação extremidades, atrésia esofágica, malformações cardíacas, malformações renais, exomphalos, hérnia diafragmática. Tem maior incidência no sexo feminino.
Na maioria dos casos, aumenta com a idade materna.
As mulheres que forem identificadas como tendo um risco elevado (designado “rastreio positivo”) podem optar por fazer um teste diagnóstico para confirmar ou não a presença da anomalia. Perante o diagnóstico de uma anomalia, a mulher poderá optar pela interrupção da gravidez.
