Trissomia 21 ou Síndrome de Down
O rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida/suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da conceção. Caso um acompanhamento antes do início da gravidez não tenha sido efetuado, recomenda-se que este seja iniciado o mais rápido possível.
O rastreio pré-natal Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia.
O Síndrome de Down é uma doença causada pela presença de três cromossomas 21 nas células do bebé. Células normais possuem apenas duas cópias de cada cromossoma. Esta doença afeta 1 em cada 700 bebés.
- Provoca atraso mental, defeitos congénitos do coração, problemas de visão ou audição (não é possível prever com segurança a gravidade destes problemas antes do bebé nascer).
- Embora o risco de ter um filho com Síndrome de Down aumente com a idade da mãe, o nascimento de um bebé afetado pode ocorrer em qualquer idade.
- Um bebé pode nascer com Síndrome de Down mesmo quando não há quaisquer anomalias na família.
