No caso de existir algum caso de malformações congénitas na família de um dos elementos do casal, ou se houver suspeitas de que possa existir, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da concepção ou logo no início da gravidez.
Rastreio de malformações congénitas
O médico de família está preparado para acompanhar sobretudo os casais que não apresentam riscos específicos ou quando o único risco é a idade materna avançada. Outras situações devem ser referenciadas para consultas de genética.
Nos casos em que existe risco de malformações no bebé, seja pela idade avançadas dos pais, seja por antecedentes familiares, é aconselhável a realização de um rastreios pré-natal.
Os rastreios realizados no primeiro trimestre são bastante fiáveis pois os métodos utilizados têm vindo a tornar-se mais sensíveis. Assim, as taxas de deteção podem ser superiores a 99%.
Qualquer dos rastreios realizados deve ser precedido por um aconselhamento explicando ao casal os riscos e os benefícios esperados.
A deteção precoce permite ao casal tomar decisões importantes. Assim, se os resultados forem positivos, pode optar pelo aborto ou ainda preparar-se para acolher uma criança com malformações genéticas. O casal deve tomar decisões em cada etapa da avaliação e estas devem ser sempre respeitadas.
Em que consiste o rastreio das malformações congénitas?
No primeiro trimestre
Entre as 9 e as 12 semanas, é realizada uma colheita de sangue, a qual é submetida a uma análise bioquímica. Entre as 11 e as 12 semanas é realizada uma ecografia específica que vai complementar a informação bioquímica. A interpretação especializada destes testes permite avaliar a presença de malformações como a trissomia 21, ou síndrome de Down. Permite ainda detetar trissomia 18 e trissomia 13.
No segundo trimestre
Entre as 14 e as 22 semanas, é realizada uma colheita de sangue que vai ser submetida a uma análise bioquímica. Esta permite verificar a existência de malformações congénitas como a espinha bífida, anencefalia, trissomia 21 e trissomia 18.
