Os testes pré-natais, tais como a amniocentese ou a biopsia das vilosidades coriónicas, podem detectar a presença de anomalias genéticas, como uma síndrome de Down, numa fase precoce da gravidez.
Hoje em dia é comum efetuar análises de sangue e uma ecografia especial denominada rastreio da translucência da nuca durante o primeiro trimestre da gravidez para efetuar o rastreio de anomalias.
Entre os testes de rastreio realizados a partir de uma amostra de sangue da grávida encontram-se os testes pré-natais não invasivos que permitem aferir com elevada precisão (> 99%) o risco de anomalias fetais.
O rastreio pré-natal é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com determinadas anomalias, como por exemplo síndrome de Down (Trissomia 21), defeitos abertos do tubo neural e síndrome de Edwards (Trissomia 18).
O risco para cada uma das síndromes é calculado com base:
- Na idade da grávida (quanto mais elevada, maior o risco associado);
- Nos valores das análises ao sangue dependentes da idade gestacional;
- Nos dados avaliados por ecografia, nomeadamente a translucência da nuca (espessura de um espaço com líquido na parte posterior do pescoço do bebé, normalmente aumentada na síndrome de Down e outras anomalias).
Leitura dos resultados do rastreio pré-natal:
a) Rastreio positivo
Significa que a grávida tem um risco mais elevado de ter um bebé afetado por alguma(s) destas síndromes:
- No caso da Síndrome de Down, é proposta a realização de uma amniocentese que permitirá saber com segurança se o feto é afetado ou não (a maioria das grávidas com rastreios positivos não têm bebés com esta doença);
- Para defeitos abertos do tubo neural é sugerida a realização de uma ecografia detalhada para observação pormenorizada da cabeça e da coluna vertebral do bebé;
- Para a Síndrome de Edwards é proposta uma ecografia detalhada e, eventualmente, uma amniocentese.
b) Rastreio negativo
Significa que a mãe tem um risco baixo para uma destas anomalias. Não está indicado nestes casos qualquer teste adicional. No entanto, embora um rastreio negativo signifique que o seu risco de ter um bebé afetado não é elevado, não exclui totalmente essa possibilidade. Apenas a amniocentese poderá excluir com certeza anomalias cromossómicas.
