O exame da translucência nucal consiste na medição de uma área cheia de líquido localizada na parte posterior do pescoço do feto, sendo efetuado na primeira ecografia da gravidez, nomeadamente no primeiro trimestre da gestação.
O principal objetivo do exame é pesquisar a eventualidade da síndrome de Down. O exame é realizado por profissionais de saúde especializados, normalmente, entre a 11.ª semana e a 13.ª semana da gravidez.
O resultado é interpretado com base na medida ecográfica da translucência da nuca, na idade materna, nos seus antecedentes (em caso de gestações anteriores) e nos resultados do rastreio.
Resultados do exame da translucência da nuca
Uma translucência da nuca aumentada pode representar um sinal de defeitos fetais cromossómicos, genéticos e estruturais.
Os valores
- Translucência nucal normal: inferior a 2,5 mm
- Translucência nucal alterada: igual ou superior a 2,5 mm
Caso o resultado obtido seja de alto risco, poderá ser aconselhada consulta de aconselhamento genético e a opção de realizar amniocentese ou uma biopsia das vilosidades coriónicas para confirmação do diagnóstico:
- A amniocentese é um exame através do qual é recolhida uma amostra do líquido amniótico através do útero. O líquido amniótico contém células fetais e vários produtos químicos produzidos pelo bebé que, através de análise laboratorial, permite diagnosticar com rigor malformações congénitas e outras anomalias cromossomáticas do bebé).
- A biopsia das vilosidades coriónicas consiste em retirar uma pequeníssima amostra das vilosidades coriónicas existentes na placenta para se realizar o teste genético. É usada para se estudarem os genes e cromossomas do feto, para doenças genéticas especificas.
Exames complementares de diagnóstico
Outros marcadores ecográficos do primeiro trimestre, como a não visualização dos ossos próprios do nariz ou a regurgitação tricúspide (mal formação cardíaca fetal), podem ser considerados como teste de rastreio para a síndrome de Down.
Por norma, se tiver mais do que 35 anos de idade poderá ser aconselhado realizar o exame da translucência da nuca porque o risco de ter um bebé com anomalias cromossómicas aumenta significativamente a partir desta idade (já que o risco de trissomia 18 e trissomia 13 aumenta com a idade materna).
