Anencefalia
O rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida/suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da conceção. Caso um acompanhamento antes do início da gravidez não tenha sido efetuado, recomenda-se que este seja iniciado o mais rápido possível.
O rastreio pré-natal Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia.
Existem dois tipos principais de defeitos abertos do tubo neural: espinha bífida e anencefalia. A prevenção com ácido fólico diminui a incidência da doença, motivo pelo qual deve ser iniciada a suplementação antes do início da gravidez.
A anencefalia caracteriza-se pela ausência de uma grande parte dos ossos do crânio e uma formação muito deficiente do cérebro, que leva sempre à morte do bebé antes ou pouco tempo após o nascimento.
