Trissomia 13 ou Síndrome de Patau
O rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida/suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da conceção. Caso um acompanhamento antes do início da gravidez não tenha sido efetuado, recomenda-se que este seja iniciado o mais rápido possível.
O rastreio pré-natal Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia.
A trissomia 13 é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso e afeta cerca de uma em cada 20.000 gravidezes.
É também conhecida como síndrome de Patau. Na maioria dos casos, está relacionada com o aumento da idade materna.
O feto com trissomia 13 está associado a características morfológicas típicas: Atraso Mental Acentuado, Malformações graves (SNC, Cardíacas, Renais, Oculares).
A maioria dos recém-nascidos morre no primeiro mês de vida ou nos primeiros 6 meses.
