Sabe o que é a Síndrome do Olho de Gato? Trata-se de uma condição rara e congénita. Tem esta designação porque os doentes têm o olho que faz lembrar o de um gato.
O que é a Síndrome do Olho de Gato?
Trata-se de uma doença rara (entre 1 em cada 50000 e 1 em cada 150000 pessoas) que também pode ser chamada de Síndrome Schmid-Fraccaro. É uma doença congénita, causada por uma alteração no cromossoma 22 que leva a alterações em vários órgãos.
A Síndrome do Olho de Gato é uma doença hereditária?
A maioria dos casos surge de mutação espontânea, pelo que não há história familiar da doença. Mas, raramente, pode ser transmitida de pais para filhos. Uma vez que os doentes podem apenas ter sinais discretos da doença, um progenitor poderá ter a doença e não se aperceber.
Sinais e sintomas da Síndrome do Olho de Gato?
Os sintomas variam muito e podem relacionar-se com o atingimento dos diversos órgãos. Os doentes podem ter apenas alguns dos sinais ou sintomas característicos da doença.
Esta síndrome vai afetar o desenvolvimento de certas partes do corpo do bebé, mesmo antes dele nascer. Por isso o bebé já pode nascer com estes sinais/sintomas.
A nível dos olhos as principais alterações são:
- Coloboma da íris – buraco ou defeito na zona colorida do olho – isto faz lembrar o olho de um gato;
- Olhos bastante espaçados entre si;
- Cantos dos olhos inclinados para baixo;
- Estrabismo.
Outros sinais e sintomas da Síndrome do Olho de Gato:
- Ausência da abertura do ânus (atresia anal);
- Orelhas com formato incomum;
- Pregas de pele à frente das orelhas;
- Surdez;
- Lábio leporino e/ou fenda palatina;
- Problemas cardíacos;
- Problemas renais e urinários;
- Alterações do desenvolvimento cognitivo;
- Alterações esqueléticas, como escoliose, fusão de vértebras, luxação das ancas;
- Atraso do desenvolvimento motor;
- Icterícia neonatal ou outros problemas de fígado;
- Baixa estatura.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome do Olho de Gato?
O diagnóstico começa com a suspeita do médico que está perante esta síndrome pelos sinais e sintomas apresentados. Depois há que fazer uma análise genética.
- Se está grávida e há suspeita desta síndrome, o diagnóstico pode ser feito por amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas. Depois, os tecidos recolhidos são enviados para análise, para pesquisarem alterações nos cromossomas;
- Caso o seu filho já tenha nascido, pode ter de colher sangue ou realizar biópsia de medula para analisar os tecidos.
Existe tratamento para a Síndrome do Olho de Gato?
Não há cura para esta doença, uma vez que se trata de uma alteração cromossómica. Como causa alterações em diferentes órgãos, o tratamento é dirigido aos sinais e sintomas apresentados.
Nomeadamente, pode ser necessário recorrer a cirurgia para alguns dos problemas como a atrésia anal, fenda palatina ou alterações cardíacas. A fisioterapia e terapia ocupacional são necessárias para a abordagem do atraso de desenvolvimento motor e a terapia da fala para as alterações da linguagem e fala. O atraso cognitivo pode exigir uma intervenção especializada na área da saúde e educação.
A evolução a longo prazo e as intervenções necessárias vão depender do nível e sistemas e órgãos atingidos.
