A espinha bífida é uma das malformações que podem ocorrer no tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. Consiste na abertura anormal nos ossos da coluna vertebral, que pode danificar os nervos que controlam a parte inferior do corpo, causando fraqueza ou paralisia das pernas, mau funcionamento da bexiga ou dos intestinos.
Espinha bífida: causas e tratamento
Durante o 1º mês de vida de um embrião, desenvolve-se uma estrutura de tecido primitivo chamado tubo neural. À medida que o embrião cresce, o tubo neural diferencia-se numa estrutura mais complexa de ossos, tecidos e nervos, e que acabará por formar a coluna vertebral e o sistema nervoso.
No entanto, nos casos de espinha bífida, algo de errado acontece durante o desenvolvimento do tubo neural e da coluna vertebral, fazendo com que esta não feche totalmente. Este problema pode ocorrer em qualquer nível da coluna, desde a base do crânio até ao sacro, mas é mais comum na região lombar.
Tipos de espinha bífida
O tipo de espinha bífida é classificado com base no tipo de defeito na coluna:
1. Espinha bífida fechada ou oculta
É a forma menos grave de espinha bífida, na qual uma ou duas vértebras são mal-formadas. A abertura anormal dos ossos das vértebras está recoberta por pele ou tecido espesso.
Este tipo de anomalia não é detetável nos testes de rastreio e, por vezes, só se descobre mais tarde na vida quando é realizada uma ecografia. Ocasionalmente, pode haver um tufo de pelos ou uma covinha na pele sob o local afetado.
2. Espinha bífida aberta
Para além da malformação vertebral há uma massa cística na parte de trás das costas. Esta má-formação subdivide-se em:
- Meningocele;
- Raquisquise;
- Síndrome de Arnold-Chiari;
- Mielomeningocele – forma mais grave da espinha bífida por se tratar de uma lesão que pode atingir dimensões razoáveis, em que o tecido nervoso, músculos e medula espinal ficam expostos. A lesão danifica os nervos dando origem a perda de controlo muscular, da bexiga e dos intestinos. A estas complicações pode ainda associar-se a hidrocefalia (acumulação de líquido no cérebro).
Causas da espinha bífida
As causas não são totalmente conhecidas, mas acredita-se que podem estar associadas a uma conjugação de fatores:
1. Combinação de propensão genética com condições de risco ambientais, particularmente a falta de ácido fólico na dieta da mãe.
2. Anormalidades cromossómicas, incluindo trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down).
3. O risco parece acrescido em mulheres com diabetes e pela ingestão de álcool na gravidez.
4. Toma de certos medicamentos durante a gravidez como fármacos para o tratamento da epilepsia.
Tratamento da espinha bífida
O tratamento depende do tamanho, do tipo de mal-formação e da sua gravidade. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar para atuar em várias frentes:
- Maximizar a mobilidade;
- Evitar ou amenizar eventuais complicações (especialmente hidrocefalia);
- Incentivar o desenvolvimento tão normal quanto possível;
- Promover a autonomia da criança nas atividades de vida diária.
1. Reparação da mal-formação
Poderá ser realizada uma cirurgia durante a gravidez para reduzir o efeito nocivo da exposição do tecido do sistema nervoso central ao líquido amniótico.
Nos bebés em que a cirurgia pré-natal não é indicada, a coluna é fechada após o nascimento. Embora esta operação feche o defeito, não é possível recuperar os nervos, que podem não se ter desenvolvido adequadamente.
Mesmo com cirurgia, os bebés com espinha bífida que também têm hidrocefalia poderão sofrer de atraso mental.
2. Acompanhamento pós-parto
Os bebés que nascem com este problema requerem um acompanhamento específico e próximo de uma equipa de especialistas:
- Pediatra do neurodesenvolvimento;
- Ortopedista pediátrico, muitas vezes é necessária uma cirurgia para a fusão vertebral uma vez que as alterações na anca, pélvis ou pé / tornozelo também são frequentes;
- Fisioterapeuta, para treino da independência nas atividades de vida diária, marcha e mobilidade;
- Terapia ocupacional para ajudar a maximizar a função (comer, falar, andar);
- Pode ser indicado um psicológico na equipa para apoio à criança e família.
Prevenção
A prevenção com ácido fólico diminui a incidência da doença, motivo pelo qual deve ser iniciada a suplementação – 400 microgramas por dia – antes do início da gravidez (cerca de 3 meses antes de começar a tentar e até à 12ª semana da gestação).
Atualmente, o rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida / suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes de tentar engravidar.
